بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم در تست های ژن کلیدی وجود ندارند

بسیاری از افراد مبتلا به اوتیسم در تست های ژن کلیدی وجود ندارند

سه شنبه ، ۲۸ مه ۲۰۲۰ (اخبار HealthDay) – یک مطالعه جدید نشان می دهد ، تعداد کمی از افراد مبتلا به اوتیسم دو آزمایش ژنتیکی توصیه شده را دریافت می کنند.

آکادمی اطفال آمریکا و سایر گروههای پزشکی توصیه می کنند آزمایش میکروآرای کروموزومی و آزمایش شکننده X را به افراد مبتلا به اوتیسم ارائه دهند تا ناهنجاری های ژنتیکی را که می تواند در تشخیص و مراقبت از آنها تأثیر بگذارد ، تشخیص یا رد کند.

برای این مطالعه ، محققان داده های جمع آوری شده از ۱۲۸۰ بیمار مبتلا به اوتیسم در Rhode Island بین آوریل ۲۰۱۳ و آوریل ۲۰۱۹ را تجزیه و تحلیل کردند.

تنها ۱۶٫۵٪ گفتند که آنها آزمایش ژنتیک را انجام داده اند ، با ۱۳٫۲٪ آزمایش شکننده X و ۴٫۵٪ نیز آزمایش ریزآرایی کروموزومی انجام شده است. فقط ۳٪ هر دو تست توصیه شده را دریافت کردند.

بیماران مسن کمتر از احتمال انجام آزمایشات برخوردار بودند. بیمارانی که توسط کودکان متخصص زیرمجموعه تشخیص داده شده بودند ، بیشتر از آزمایشاتی که توسط روانپزشکان و روانشناسان انجام شده بود ، بیشتر از این آزمایشات را داشتند.

دکتر دانیل مورنو دی لوکا ، نویسنده مطالعه گفت: "این تصور را داشتم که دفعات آزمایش ژنتیکی توصیه شده براساس بیمارانی که از نظر بالینی با آنها روبرو می شوم خیلی زیاد نباشد اما ۳٪ در واقع پایین تر از آن چیزی است که فکر می کردم می شود." ، استادیار روانپزشکی و رفتارهای انسانی در دانشگاه براون.

این مطالعه که اخیراً در مجله JAMA Psychiatry منتشر شده است ، براساس گفته های نویسندگان ، شکاف هایی بین توصیه های حرفه ای و عمل بالینی را نشان می دهد.

مورنو دی لوکا در پاسخ گفت: "بخش بالاتری نیز به صورت جداگانه تست را انجام داده است و نسبت افرادی که دارای ریزآرایه کروموزومی در سالهای تقویم اخیر هستند بیشتر است. انتشار اخبار دانشگاه "با این وجود ، این نکته تأکید می کند که هنوز کار قابل توجهی انجام شده است ، به ویژه برای بزرگسالان در طیف اوتیسم."

دکتر اریک مورو ، مدیر برنامه تحقیق ژنتیک اختلالات رشد در بیمارستان براون برادلی در شرق پراویدنس ، R.I گفت: "این مقاله واقعاً در مورد نحوه اجرای تست های ژنتیکی بالینی در زمینه تشخیص بالینی است."

مورود گفت: "پیشرفت سریع در تحقیقات انجام می شود ، سپس پزشک و سیستم های بهداشتی وجود دارند که باید آن را به عمل بالینی ترجمه کنند." "کلینیک ها برای آموزش پزشکان و خانواده ها در مورد ژنتیک و اوتیسم باید کمک بیشتری بکنند. به طور کلی ، این کار توسط مشاوران ژنتیکی انجام می شود که ممکن است در کلینیک های اوتیسم نادر باشند."

(tagsToTranslate) اوتیسم (T) اختلالات رشدی (t) سلامت روان (t) آزمایشات ژنتیکی (t) والدین (t) ژنتیک (t) ژن

این مطلب را به اشتراک بگذارید

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد.